发布时间：2023-12-04 来源：网络
你听说过“钻石突变”吗？它是一种肺癌的基因突变类型。那么，它为何会被赋予如此闪耀的名字？今天就带大家揭开它的神秘面纱。
本期良医汇患者指南邀请到浙江大学医学院附属邵逸夫医院肿瘤内科教授生金为大家科普，这个肺癌靶点被称为钻石突变”，为什么?
ALK全称是间变淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase），正常情况下它是一种在神经系统发育中起作用的激酶，不应该在成年人的肺组织中激活致癌。某些情况下，ALK基因发生突变，促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的，最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象，这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白雷竞技RAYBET，促进肺癌的发展。
钻石突变并不是一个在医学领域里公认的专业术语，而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义，尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后，这给患者提供了更为有效的治疗选择。ALK融合突变在非小细胞肺癌（NSCLC）的患者中发现率较低，大约占3%到7%。称之为钻石突变可能有以下几个方面的原因：
2、高效的治疗：对于携带ALK融合基因突变的患者，针对性治疗如吉非替尼（crizotinib）等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果，就像钻石一样珍贵和高效。
3、优异的预后：与其他类型的肺癌相比，携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。
2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，这是ALK基因变异较常见的一种类型；
3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳，可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性；
最后，需要向大家强调基因检测的重要性。当您或者您的家人被诊断出非小细胞肺癌时，进行全面的分子标志物测试是非常重要的一步。ALK突变的检测手段主要有以下几种：
1、免疫组织化学染色 (IHC)：通过特定的抗体来检测ALK蛋白在肿瘤组织中的表达。这种方法简便、成本较低，但可能不如其它方法敏感。
2、荧光原位杂交 (FISH)：这是检测ALK基因改变的“金标准”。FISH利用荧光标记的DNA探针，来检测肿瘤样本中ALK基因是否有重排。
3、多重聚合酶链反应 (Multiplex PCR)：这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。
4、下一代测序 (NGS)：NGS是一种高通量测序技术，可以同时检测大量的基因突变，包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息，但成本可能较高。
至于是否需要进行进展检测，通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测，来指导治疗选择。在治疗过程中，如果患者对治疗的反应不良或者病情复发，医生可能会考虑重新进行分子标志物检测（包括ALK突变检测），以便调整治疗计划。此外，跟踪患者的疾病进展以及对治疗的响应情况，可以帮助医生选择最适合个体情况的治疗方案。
因此，检测ALK突变是非小细胞肺癌精准医疗的重要组成部分，对于制定个体化的治疗计划至关重要。如果不幸罹患非小细胞肺癌，患者及其家属应当与医生密切沟通，明确是否存在ALK突变等驱动基因的状态，通过精准治疗让病情化险为夷。
发表SCI论文10余篇，参与国际/国内多中心实体瘤药物临床研究50余项，主持国家自然科学基金青年项目1项、参加国自然面上项目1项，主持浙江省博士后择优资助项目1项
钻石突变并不是一个在医学领域里公认的专业术语，而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义，尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后，这给患者提供了更为有效的治疗选择。
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